Trăsătură
Smaller or shorter than typical limbs
Denumire clinică: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Rezumat
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Smaller or shorter than typical limbs, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu95 de gene asociate cu Smaller or shorter than typical limbs
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Smaller or shorter than typical limbs. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| HHAThedgehog acyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ACANaggrecan | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 55 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SHOXSHOX homeobox | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT5AWnt family member 5A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CUL7cullin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC6glypican 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRTAPcartilage associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MATN3matrilin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni