Trăsătură
Outward bow-leggedness
Denumire clinică: Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
Rezumat
- Denumit și
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Outward bow-leggedness, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu65 de gene asociate cu Outward bow-leggedness
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Outward bow-leggedness. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| DYMdymeclin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL13ribosomal protein L13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SHOXSHOX homeobox | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FN1fibronectin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF22kinesin family member 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MATN3matrilin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CFL2cofilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 25 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACANaggrecan | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni