Trăsătură

Bowing of outer large bone of the forearm

Denumire clinică: Radial bowing

A bending or abnormal curvature of the radius.

HPO HP:0002986

Denumit și: Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
Sistem corporal: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/radial-bowing.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Bowing of outer large bone of the forearm și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

27 de gene asociate cu Bowing of outer large bone of the forearm

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Bowing of outer large bone of the forearm. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
FGF23fibroblast growth factor 23	Întotdeauna	În 1 afecțiune
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3	Întotdeauna	În 1 afecțiune
IFT43intraflagellar transport 43	Întotdeauna	În 1 afecțiune
LBRlamin B receptor	Întotdeauna	În 1 afecțiune
TBX5T-box transcription factor 5	Întotdeauna	În 1 afecțiune
TMEM67transmembrane protein 67	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SHOXSHOX homeobox	Foarte des (80–99%)	În 3 de afecțiuni
WNT7AWnt family member 7A	Foarte des (80–99%)	În 3 de afecțiuni
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GLI3GLI family zinc finger 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ROR2ROR family WNT receptor 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
B2Mbeta-2-microglobulin	Neînregistrat	În 1 afecțiune
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CCN2cellular communication network factor 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Neînregistrat	În 1 afecțiune
FLNAfilamin A	Neînregistrat	În 1 afecțiune
FLNBfilamin B	Neînregistrat	În 2 de afecțiuni
GDF5growth differentiation factor 5	Neînregistrat	În 1 afecțiune
HOXA11homeobox A11	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MMP13matrix metallopeptidase 13	Neînregistrat	În 1 afecțiune
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PCNTpericentrin	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal shape of the radius Bowed forearm bones

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.