Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Short ribs
Reduced rib length.
Rezumat
- Denumit și
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Short ribsHP:0000773
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Short ribs, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu69 de gene asociate cu Short ribs
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short ribs. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYF5myogenic factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 29 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni