Trăsătură
Flared wide portion of long bone
Denumire clinică: Flared metaphysis
The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.
Rezumat
- Denumit și
- Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Flared wide portion of long bone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu51 de gene asociate cu Flared wide portion of long bone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Flared wide portion of long bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AXIN1axin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GSCgoosecoid homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 11 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni