Trăsătură
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Rezumat
- Denumit și
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu78 de gene asociate cu Short toe
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short toe. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PHF6PHD finger protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GHRgrowth hormone receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNXBtenascin XB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAadenosine deaminase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 38 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAG1recombination activating 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAG2recombination activating 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SHOXSHOX homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni