Trăsătură
Shorter than typical length between neck and abdomen
Denumire clinică: Short thorax
Reduced inferior to superior extent of the thorax.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Shorter than typical length between neck and abdomen, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu51 de gene asociate cu Shorter than typical length between neck and abdomen
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Shorter than typical length between neck and abdomen. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACANaggrecan | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIAA0753KIAA0753 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 11 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DYMdymeclin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni