Trăsătură

Flat end part of bone

Denumire clinică: Flattened epiphysis

Abnormal flatness (decreased height) of epiphyses.

HPO HP:0003071

Denumit și: Flat epiphyses
Sistem corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Flat end part of bone, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

17 de gene asociate cu Flat end part of bone

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Flat end part of bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
IFT140intraflagellar transport 140	Întotdeauna	În 1 afecțiune
KIF7kinesin family member 7	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Întotdeauna	În 1 afecțiune
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family	Întotdeauna	În 1 afecțiune
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
MMP13matrix metallopeptidase 13	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
SLC39A13solute carrier family 39 member 13	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
CANT1calcium activated nucleotidase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CCN6cellular communication network factor 6	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
COL9A2collagen type IX alpha 2 chain	Neînregistrat	În 1 afecțiune
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
IFT122intraflagellar transport 122	Neînregistrat	În 1 afecțiune
KIF22kinesin family member 22	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SLC10A7solute carrier family 10 member 7	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal shape of end part of bone

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.