Trăsătură
Wedge-shaped vertebrae
Denumire clinică: Vertebral wedging
An abnormal shape of the vertebral bodies whereby the vertebral bodies are thick on one side and taper to a thin edge at the other.
Rezumat
- Denumit și
- anterior wedging, Wedged vertebrae
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Wedge-shaped vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu15 de gene asociate cu Wedge-shaped vertebrae
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Wedge-shaped vertebrae. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CUL7cullin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH2patched 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni