Trăsătură
Retraction of the tongue
Denumire clinică: Glossoptosis
Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.
Rezumat
- Denumit și
- Lingual retraction
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Retraction of the tongue, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu35 de gene asociate cu Retraction of the tongue
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Retraction of the tongue. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BTKBruton tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EDN1endothelin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDNRAendothelin receptor type A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RSPO2R-spondin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni