Trăsătură
Irregular end part of long bone
Denumire clinică: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Irregular end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu17 de gene asociate cu Irregular end part of long bone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Irregular end part of long bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIK3SIK family kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACANaggrecan | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MATN3matrilin 3 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni