Trăsătură
Irregular wide portion of a long bone
Denumire clinică: Metaphyseal irregularity
Irregularity of the normally smooth surface of the metaphyses.
Rezumat
- Denumit și
- Frayed, irregular metaphyses, Frayed, irregular, metaphyses, Irregular metaphyses, Metaphyseal fraying, Metaphyseal irregularities
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Irregular wide portion of a long bone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu47 de gene asociate cu Irregular wide portion of a long bone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Irregular wide portion of a long bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| DYMdymeclin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FN1fibronectin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| QRICH1glutamine rich 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIK3SIK family kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LPIN2lipin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF22kinesin family member 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 7 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni