Trăsătură
Abnormal vertebral morphology
An abnormality of one or more of the vertebrae.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal vertebral morphology, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu59 de gene asociate cu Abnormal vertebral morphology
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal vertebral morphology. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBXTT-box transcription factor T | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CTSAcathepsin A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP41centrosomal protein 41 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXF1forkhead box F1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 19 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH2patched 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Abnormal vertebral body morphology122 de gene
- Vertebral segmentation defect56 de gene
- Compression fracture of a vertebral body40 de gene
- Osteoporosis of vertebrae21 de gene
- Abnormal bone maturation of vertebra14 de gene
- Multiple small vertebral fractures3 de gene
- Punctate vertebral calcifications3 de gene
- Schmorl's node3 de gene
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 de gene
- Sclerotic vertebral body2 de gene
- Vertebral hyperostosis2 de gene
- Fractured vertebra1 genă
- Morbus Scheuermann1 genă
- Abnormal number of vertebrae
- Absent/small vertebrae
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni