Trăsătură

Multiple enchondromatosis

Sistem corporal: Abnormality of the musculoskeletal system Abnormal tissue mass

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/multiple-enchondromatosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Multiple enchondromatosis și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

10 de gene asociate cu Multiple enchondromatosis

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Multiple enchondromatosis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Foarte des (80–99%)	În 3 de afecțiuni
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
POLR1BRNA polymerase I subunit B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
POLR1CRNA polymerase I and III subunit C	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal shape of cartilage Enchondroma

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.