Trăsătură
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Rezumat
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Coxa vara, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu65 de gene asociate cu Coxa vara
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Coxa vara. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CRTAPcartilage associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL13ribosomal protein L13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 8 de afecțiuni |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRG4proteoglycan 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 25 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRP54signal recognition particle 54 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni