Trăsătură

Hypoplastic ischia

Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.

HPO HP:0003175

Denumit și: Hypoplastic ischial bones, Hypoplastic ischii, Hypoplastic ischium
Sistem corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Hypoplastic ischia, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

15 de gene asociate cu Hypoplastic ischia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hypoplastic ischia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CUL7cullin 7	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
KAT6Blysine acetyltransferase 6B	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
IFT43intraflagellar transport 43	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CDCA7cell division cycle associated 7	Neînregistrat	În 1 afecțiune
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Neînregistrat	În 1 afecțiune
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PAM16presequence translocase associated motor 16	Neînregistrat	În 1 afecțiune
TBX15T-box transcription factor 15	Neînregistrat	În 1 afecțiune
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Hypoplastic ischiopubic ramus1 genă

Trăsături mai generale

Abnormal ischium morphology

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.