Trăsătură
Delayed maturation of end part of long bone
Denumire clinică: Delayed epiphyseal ossification
Rezumat
- Denumit și
- Delayed epiphyseal maturation, Delayed opacification of the epiphyses, Epiphyseal ossification delay
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Delayed maturation of end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu26 de gene asociate cu Delayed maturation of end part of long bone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Delayed maturation of end part of long bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIR140microRNA 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ESR1estrogen receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni