Trăsătură
Delayed maturation of pubic bone
Denumire clinică: Delayed pubic bone ossification
Delayed maturation and calcification of the pubic bone.
Rezumat
- Denumit și
- Delayed mineralization of pubic bone, Absent pubic ossification in infancy
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Delayed maturation of pubic bone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu8 de gene asociate cu Delayed maturation of pubic bone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Delayed maturation of pubic bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SIK3SIK family kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni