Trăsătură
Bowed shankbone
Denumire clinică: Tibial bowing
A bending or abnormal curvature of the tibia.
Rezumat
- Denumit și
- Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Bowed shankbone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu42 de gene asociate cu Bowed shankbone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Bowed shankbone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHOXSHOX homeobox | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neînregistrat | În 3 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 2 de gene
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni