Trăsătură
Short lower limbs
Shortening of the legs related to developmental hypoplasia of the bones of the leg.
Rezumat
- Denumit și
- Short legs
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Short lower limbs, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu14 de gene asociate cu Short lower limbs
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short lower limbs. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOGnoggin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni