Trăsătură
Abnormal shape of joints
Denumire clinică: Abnormal joint morphology
An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormal shape of joints, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu12 de gene asociate cu Abnormal shape of joints
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal shape of joints. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GHRgrowth hormone receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Arthritis173 de gene
- Joint dislocation76 de gene
- Joint swelling53 de gene
- Pterygium37 de gene
- Fusion of joints25 de gene
- Calcium deposits in joints22 de gene
- Disease of the joints22 de gene
- Bleeding within a joint18 de gene
- Enlarged joints10 de gene
- Joint subluxation10 de gene
- Abnormal sacroiliac joint morphology5 de gene
- Osteochondrosis5 de gene
- Abnormality of lower limb joint2 de gene
- Periarticular soft-tissue mass1 genă
- Progressive joint destruction1 genă
- Abnormal synovial bursa morphology
- Abnormal synovial membrane morphology
- Abnormality of upper limb joint
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni