Trăsătură
Small end part of bone
Denumire clinică: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Small end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu20 de gene asociate cu Small end part of bone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Small end part of bone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MATN3matrilin 3 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni