Genă
BRAF
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
- HGNC 1097↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000157764↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 673↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q34
- Coordonate
- Cromozomul 7: 140.730.665–140.924.929 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 194,3 kb
- Proteină
- 766 de aminoacizi, 84,4 kDa
- Denumiri alternative
- BRAF1, BRAF-1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000646891.2NM_004333.6
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Distribuie această pagină
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json, pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/braf.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți BRAF și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Noonan
- Autozomal dominantă
Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.
- ClinGen moderatăClinGen evaluează legătura ca fiind moderată
- GenCC 44 de eksperți GenCC îl evaluează drept definitiv sau puternic
▶Acționabilitate
Supraveghere cardiacă, sprijin pentru dezvoltare, terapie cu hormon de creștere, consiliere genetică, studii clinice cu inhibitori MEK
- Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan
Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.
- ClinGen definitivăClinGen evaluează legătura ca fiind definitivă
- GenCC 66 de eksperți GenCC îl evaluează drept definitiv sau puternic
▶Acționabilitate
Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.
Grupări mai largi
Cardiomiopatie hipertrofică
- Autozomal dominantă
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.
- ClinGen definitivăClinGen evaluează legătura ca fiind definitivă
- GenCC 66 de eksperți GenCC îl evaluează drept definitiv sau puternic
▶Acționabilitate
Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică
Citiți BRAF și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuStructura genei BRAF
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,5 kb din cei 194,3 kb ai genei; 2.301 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere BRAF
29Moderat
Cât de greu este de secvențiat BRAF cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Unii dintre exonii lui BRAF se află în zone în care citirile scurte pot rata sau plasa greșit o modificare.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui BRAF din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.3,9 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.38 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.6 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.17 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui BRAF aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
78
poziții în BRAF unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
4 dintre ele (5,1 %) se află în regiuni în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 sit)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (3 de situri)
Un genom complet acoperă toți cei 194,3 kb ai BRAF, inclusiv intronii, nu doar cei 6,5 kb de exoni.
Variante cu pagină (10)
Variantele BRAF cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Exon 6 | 140.801.536 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.735A>T | Exon 6 | 140.801.537 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.739T>C | Exon 6 | 140.801.533 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| F247L | c.741T>G | Exon 6 | 140.801.531 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F247S | c.740T>C | Exon 6 | 140.801.532 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F247V | c.739T>G | Exon 6 | 140.801.533 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L245F | c.735A>C | Exon 6 | 140.801.537 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N581D | c.1741A>G | Exon 14 | 140.754.187 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q257R | c.770A>G | Exon 6 | 140.801.502 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T244P | c.730A>C | Exon 6 | 140.801.542 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Variante patogene ClinVar (108)
Variantele BRAF pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.
- Patogenă 66
- Patogenă/probabil patogenă 4
- Probabil patogenă 38
| Variantă | Afecțiuni | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_004333.6(BRAF):c.1799T>G (p.Val600Gly) | RASopathy | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1796C>G (p.Thr599Arg) | RASopathy | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1796C>T (p.Thr599Ile) | RASopathy | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1787G>T (p.Gly596Val) | RASopathy | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1785T>G (p.Phe595Leu) | RASopathy | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1781A>T (p.Asp594Val) | RASopathy | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1741A>G (p.Asn581Asp) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1455G>C (p.Leu485Phe) | RASopathy | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1455G>T (p.Leu485Phe) | RASopathy | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1406G>A (p.Gly469Glu) | RASopathy | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1391G>A (p.Gly464Glu) | RASopathy | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.770A>G (p.Gln257Arg) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.741T>G (p.Phe247Leu) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.739T>C (p.Phe247Leu) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.736G>C (p.Ala246Pro) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.735A>C (p.Leu245Phe) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.735A>T (p.Leu245Phe) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.730A>C (p.Thr244Pro) | cardiofaciocutaneous syndrome | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.722C>A (p.Thr241Lys) | RASopathy | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1595G>A (p.Cys532Tyr) | RASopathy | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1454T>C (p.Leu485Ser) | RASopathy | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.793G>C (p.Gly265Arg) | RASopathy | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.740T>C (p.Phe247Ser) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.739T>G (p.Phe247Val) | Noonan syndrome and Noonan-related syndrome | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| NM_004333.6(BRAF):c.1914T>G (p.Asp638Glu) | Noonan syndrome 7 și încă 4 | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ERFETS2 repressor factorAre 3 de afecțiuni în comun
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseAre 3 de afecțiuni în comun
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Are 3 de afecțiuni în comun
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Are 3 de afecțiuni în comun
- MRASmuscle RAS oncogene homologAre 3 de afecțiuni în comun
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseAre 3 de afecțiuni în comun
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaAre 3 de afecțiuni în comun
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Are 3 de afecțiuni în comun
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseAre 3 de afecțiuni în comun
- RIT1Ras like without CAAX 1Are 3 de afecțiuni în comun
- RRAS2RAS related 2Are 3 de afecțiuni în comun
- SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinAre 3 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu BRAF
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BRAF. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Long philtrum
Afișați încă 51 de trăsături
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Short neck
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Webbed neck
- Abnormal eyelashes
- Absent eyebrow
- Broad opening between the eyelids
- Cystic hygroma
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Abnormality of the chin
- Abnormality of the face
- Broad forehead
- Cheekbone underdevelopment
- Dark color of gums
- Decreased width of the skull
- Deep philtrum
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full lips
- Moon face
- Sparse or absent eyelashes
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Broad head shape
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the bone of the forehead
- Abnormality of the nasal bone
- Abnormal dentition
- Absent eyelashes
- Bad bite
- High, narrow palate
- Open bite
- Open mouth
- Relatively large head
Abnormality of the integument
- Curly hair
- Dry skin
- Few cafe-au-lait spots
- Hyperkeratosis
- Liver spots
- Numerous moles
- Abnormal skin pigmentation
- Beauty mark
Afișați încă 42 de trăsături
- Brittle hair
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Freckling
- Giant pigmented mole
- Hyperelastic skin
- Mole
- Papule
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Chicken skin
- Coarse hair
- Excessive hairiness
- Generalized hyperpigmentation
- Ichthyosis
- Lack of sweating
- Lentigo maligna melanoma
- Multiple birthmarks
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor fingernail formation
- Poor wound healing
- Slow-growing hair
- Sparse hair
- Stretch marks
- Thin skin
- Afro-textured hair
- Birthmark
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Flushing
- Itching
- Loose redundant skin
- Nevus sebaceous
- Open skin sore
- Patchy loss of skin color
- Atypical mole
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
Abnormality of the nervous system
- Abnormal shape of hypothalamus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
Afișați încă 35 de trăsături
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
- Intracranial cystic lesion
- Autism
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Excessive daytime sleepiness
- Headache
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Cancer of early nerve cells
- Depression
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- Memory impairment
- Pauses in breathing while sleeping
- Peripheral axonal neuropathy
- Pressure on spinal cord
- Psychotic episodes
- Rise in pressure inside skull
- Specific learning disability
- Spina bifida occulta
- Suicidal ideation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Coma
- Dementia
- Panic attack
- Paranoia
- Psychosis
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cognitive impairment
- Tongue thrusting
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of lung artery
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Afișați încă 25 de trăsături
- Bundle branch block
- Enlarged and thickened heart muscle
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Capillary fragility
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Disease of the heart muscle
- High blood pressure
- Hole in center of heart
- Mitral valve prolapse
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal endocardium morphology
- Aneurysm
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Heart attack
- Livedo reticularis
- Narrowing of aorta
- Stroke
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Abnormal aortic valve morphology
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Scoliosis
- Shield chest
- Wide rib cage
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Double-Jointed
Afișați încă 19 de trăsături
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- High shoulder blade
- Osteoporosis
- Wasting of muscles near the body
- Abnormality of the sternum
- Compression fracture of a vertebral body
- Increased susceptibility to fractures
- Osteopenia
- Death of bone due to decreased blood supply
- Hypophosphatemic rickets
- Kyphoscoliosis
- Pectus excavatum of inferior sternum
- Spasticity and rigidity of muscles
- Superior pectus carinatum
- Synovitis
Abnormality of the eye
- Blue eyes
- Bulging eye
- Farsightedness
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Drooping upper eyelid
- Abnormal visual field test
Afișați încă 16 de trăsături
- Bitemporal hemianopia
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Papilledema
- Progressive visual field defects
- Slow decrease in sharpness of vision
- Cerebral visual impairment
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Partial loss of field of vision
- Sudden decrease in vision
- Oculomotor apraxia
- Optic nerve dysplasia
- Progressive loss of vision
- Uveal melanoma
Abnormality of the endocrine system
- Enlarged pituitary gland
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Hypopituitarism
- Increased circulating cortisol level
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Central adrenal insufficiency
Afișați încă 9 de trăsături
Growth abnormality
- Growth delay
- Short stature
- Faltering weight
- Faltering weight in infancy
- Prenatal growth deficiency
- Abdominal obesity
- Birth weight > 90th percentile
- Increased body weight
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened helices
- Severe sensorineural hearing impairment
- Large earlobe
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste informații
- HGNC: simbolul genei, denumirea, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-23: ce afecțiuni sunt asociate genei și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care secvențierea cu citiri scurte le întâmpină greu.
- Stratificările genomului din Genome in a Bottle, de la NIST: scorul dificultății de secvențiere.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Modelul AlphaFold DB AF-P15056-F1, versiunea 6, de la Google DeepMind și EMBL-EBI (CC BY 4.0): structura proteinei așa cum o prezice AlphaFold, nu așa cum a fost măsurată, și nivelul de încredere pentru fiecare parte.
- Versiunea de date 2026.10.23-dc0c0517.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Accesat 24 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/braf
Dante Labs. Gena BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [citat 24 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/braf
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni