Trăsătură
Ecchymosis
A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.
Rezumat
- Denumit și
- Ecchymoses
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Ecchymosis, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu60 de gene asociate cu Ecchymosis
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ecchymosis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GP6glycoprotein VI platelet | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMLPML nuclear body scaffold | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRF1perforin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX11syntaxin 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CALRcalreticulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD109CD109 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 20 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| JAK2Janus kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| F2coagulation factor II, thrombin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni