Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-skin-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal skin pigmentationHP:0001000
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Citiți genele legate de Abnormal skin pigmentation și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu87 de gene asociate cu Abnormal skin pigmentation
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal skin pigmentation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCBFA complementation group B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCEFA complementation group E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 47 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDARectodysplasin A receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROS1protein S | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Patchy darkened skin103 de gene
- Patchy lightened skin65 de gene
- Freckling44 de gene
- Blotchy loss of skin color39 de gene
- Numerous pigmented freckles13 de gene
- Mottled skin coloring8 de gene
- Reticulated skin pigmentation6 de gene
- Dark circles around the eyes4 de gene
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 de gene
- Blotching pigmentation of the skin2 de gene
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 genă
- Fine, reticulate skin pigmentation1 genă
- Pigment incontinence1 genă
- Abnormal dermal melanosome morphology
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni