Trăsătură

Reduced factor XII activity

Decreased activity of coagulation factor XII. Factor XII (fXII) is part of the intrinsic coagulation pathway and binds to exposed collagen at site of vessel wall injury, activated by high-MW kininogen and kallikrein, thereby initiating the coagulation cascade.

HPO HP:0004841

Denumit și: Factor XII deficiency, Hageman factor deficiency
Sistem corporal: Abnormality of blood and blood-forming tissues

Read the genes linked to Reduced factor XII activity, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

6 de gene asociate cu Reduced factor XII activity

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Reduced factor XII activity. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Întotdeauna	În 1 afecțiune
F12coagulation factor XII	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormality of the intrinsic pathway

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.