Trăsătură
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
Rezumat
- Denumit și
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Coma, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu91 de gene asociate cu Coma
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Coma. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NIT1nitrilase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APPamyloid beta precursor protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYC1cytochrome c1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OTCornithine transcarbamylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCKglucokinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 51 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| INSinsulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KYNUkynureninase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRF1perforin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX11syntaxin 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLR3toll like receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHcomplement factor H | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHR1complement factor H related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFHR3complement factor H related 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GKglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni