Trăsătură
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Freckling, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu44 de gene asociate cu Freckling
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Freckling. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TYRtyrosinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POT1protection of telomeres 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH3cadherin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 4 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni