Variante
Variante BRAF
Cele 10 de variante BRAF cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Exon 6 | 140.801.536 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.735A>T | Exon 6 | 140.801.537 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.739T>C | Exon 6 | 140.801.533 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| F247L | c.741T>G | Exon 6 | 140.801.531 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F247S | c.740T>C | Exon 6 | 140.801.532 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F247V | c.739T>G | Exon 6 | 140.801.533 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L245F | c.735A>C | Exon 6 | 140.801.537 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| N581D | c.1741A>G | Exon 14 | 140.754.187 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q257R | c.770A>G | Exon 6 | 140.801.502 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T244P | c.730A>C | Exon 6 | 140.801.542 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |