Trăsătură
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Rezumat
- Denumit și
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Sistem corporal
- Abnormality of the endocrine system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu26 de gene asociate cu Increased circulating cortisol level
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Increased circulating cortisol level. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| AIREautoimmune regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni