Característica
Abnormal lip
Nome clínico: Abnormal lip morphology
An abnormality of the lip.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of the lip, Anomaly of lip, Deformity of lip, Lip abnormality, Malformation of lip
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Abnormal lip, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test14 genes associados a Abnormal lip
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal lip. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17Finterleukin 17F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Full lips171 genes
- Decreased volume of lip143 genes
- Cleft lip92 genes
- Inflammation of the lips47 genes
- Outward turned lips30 genes
- Lip pit11 genes
- Swollen lip7 genes
- Abnormality of upper lip6 genes
- Spider veins of the lip6 genes
- Chapped lip3 genes
- Lip fissure3 genes
- Lip freckle1 gene
- Abnormal lip pigmentation
- Abnormality of lower lip
- Vascular malformation of the lip
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas