Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Lack of coordination of movement
Klinik adı: Dysmetria
A type of ataxia characterized by the inability to carry out movements with the correct range and motion across the plane of more than one joint related to incorrect estimation of the distances required for targeted movements.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Lack of coordination of movementHP:0001310
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Lack of coordination of movement, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLack of coordination of movement ile ilişkili 179 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Lack of coordination of movement özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Her zaman | 2 durumda |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Her zaman | 2 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Her zaman | 2 durumda |
| ATG5autophagy related 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ATXN7ataxin 7 | Her zaman | 2 durumda |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Her zaman | 2 durumda |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Her zaman | 1 durumda |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Her zaman | 1 durumda |
| COQ4coenzyme Q4 | Her zaman | 1 durumda |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| CTSAcathepsin A | Her zaman | 1 durumda |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Her zaman | 1 durumda |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Her zaman | 1 durumda |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Her zaman | 2 durumda |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Her zaman | 3 durumda |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Her zaman | 1 durumda |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Her zaman | 1 durumda |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Her zaman | 2 durumda |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Her zaman | 2 durumda |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Her zaman | 1 durumda |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Her zaman | 1 durumda |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Her zaman | 1 durumda |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Her zaman | 1 durumda |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Her zaman | 1 durumda |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Her zaman | 2 durumda |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Her zaman | 1 durumda |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
139 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPARTspartin | Her zaman | 1 durumda |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Her zaman | 3 durumda |
| TGM6transglutaminase 6 | Her zaman | 2 durumda |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Her zaman | 1 durumda |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Her zaman | 2 durumda |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 2 durumda |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANO10anoctamin 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN10ataxin 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CAPN1calpain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC5exosome component 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FXNfrataxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LAGE3L antigen family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDYNprodynorphin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SACSsacsin molecular chaperone | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SFXN4sideroflexin 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIG3DNA ligase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NFASCneurofascin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBPTATA-box binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCTN2tectonic family member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WDR81WD repeat domain 81 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde