Χαρακτηριστικό
Lack of coordination of movement
Κλινική ονομασία: Dysmetria
A type of ataxia characterized by the inability to carry out movements with the correct range and motion across the plane of more than one joint related to incorrect estimation of the distances required for targeted movements.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/dysmetria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Lack of coordination of movement, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας179 γονίδια που συνδέονται με το Lack of coordination of movement
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Lack of coordination of movement. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATG5autophagy related 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTSAcathepsin A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 139 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TGM6transglutaminase 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO10anoctamin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN10ataxin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAPN1calpain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC5exosome component 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FXNfrataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Akinesin family member 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAGE3L antigen family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDYNprodynorphin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SFXN4sideroflexin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG3DNA ligase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFASCneurofascin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες