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형질
Lack of coordination of movement
임상 명칭: Dysmetria
A type of ataxia characterized by the inability to carry out movements with the correct range and motion across the plane of more than one joint related to incorrect estimation of the distances required for targeted movements.
Lack of coordination of movementHP:0001310
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내 Genome Test 받기연관 유전자 179개: Lack of coordination of movement
이 유전자들의 변화는 Lack of coordination of movement 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATG5autophagy related 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSAcathepsin A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAGmyelin associated glycoprotein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRDM13PR/SET domain 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 139개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| TGM6transglutaminase 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UROC1urocanate hydratase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO10anoctamin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN10ataxin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAPN1calpain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDYNprodynorphin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC1replication factor C subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SFXN4sideroflexin 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN1ataxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFASCneurofascin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD3phospholipase D family member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCGprotein kinase C gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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