Característica
Liver cysts
Nome clínico: Hepatic cysts
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test26 genes associados a Liver cysts
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Liver cysts. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JAK1Janus kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFNGinterferon gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Não registado | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Não registado | Em 1 doença |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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