Característica

Nephronophthisis

Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.

Também conhecida como: juvenile nephronophthisis
Sistema do corpo: Abnormality of the genitourinary system

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36 genes associados a Nephronophthisis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Nephronophthisis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CEP83centrosomal protein 83	Sempre	Em 1 doença
FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1	Sempre	Em 1 doença
IFT140intraflagellar transport 140	Sempre	Em 2 doenças
IFT43intraflagellar transport 43	Sempre	Em 1 doença
MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1	Sempre	Em 1 doença
NEK8NIMA related kinase 8	Sempre	Em 2 doenças
NPHP1nephrocystin 1	Sempre	Em 4 doenças
NPHP3nephrocystin 3	Sempre	Em 2 doenças
RPGRIP1LRPGRIP1 like	Sempre	Em 2 doenças
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	Sempre	Em 2 doenças
TMEM67transmembrane protein 67	Sempre	Em 5 doenças
WDR19WD repeat domain 19	Sempre	Em 4 doenças
XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3	Sempre	Em 1 doença
CEP164centrosomal protein 164	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
IFT54intraflagellar transport 54	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
CEP290centrosomal protein 290	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
DCDC2doublecortin domain containing 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
INVSinversin	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
IQCB1IQ motif containing B1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
NPHP4nephrocystin 4	Frequente (30–79%)	Em 3 doenças
CEP120centrosomal protein 120	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
IFT172intraflagellar transport 172	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
IFT80intraflagellar transport 80	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KIAA0753KIAA0753	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMEM138transmembrane protein 138	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
AHI1Abelson helper integration site 1	Não registado	Em 1 doença
ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6	Não registado	Em 1 doença
GLIS2GLIS family zinc finger 2	Não registado	Em 1 doença
TMEM216transmembrane protein 216	Não registado	Em 1 doença
ZNF423zinc finger protein 423	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal renal medulla morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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