Característica
Overlapping toe
Describes a foot digit resting on the dorsal surface of an adjacent digit when the foot is at rest. Initially clawing may be dynamic and only noticeable on walking. Over time the plantar plate tears, subluxation occurs at the metatarsophalangeal joint (MTPJ), and the deformity becomes permanent.
Resumo
- Também conhecida como
- Crossover toe, Overlapping toes, Overriding toes
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Overlapping toe, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test91 genes associados a Overlapping toe
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Overlapping toe. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | Em 2 doenças |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 51 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED25mediator complex subunit 25 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC6THO complex subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Não registado | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas