Característica

Short calf bone

Nome clínico: Fibular hypoplasia

Underdevelopment of the fibula.

HPO HP:0003038

Também conhecida como: Hypoplastic fibula, Short fibula, Short fibulae
Sistema do corpo: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/fibular-hypoplasia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Leia os genes ligados a Short calf bone, e o resto do seu genoma, com um só teste.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test

23 genes associados a Short calf bone

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short calf bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
GDF5growth differentiation factor 5	Sempre	Em 4 doenças
IFT140intraflagellar transport 140	Sempre	Em 1 doença
INTUinturned planar cell polarity protein	Sempre	Em 1 doença
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SLC35D1solute carrier family 35 member D1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SOX9SRY-box transcription factor 9	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
AFF3ALF transcription elongation factor 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CEP120centrosomal protein 120	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FZD2frizzled class receptor 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
SF3B4splicing factor 3b subunit 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
AFF4ALF transcription elongation factor 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
AMER1APC membrane recruitment protein 1	Não registado	Em 1 doença
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Não registado	Em 1 doença
GPC6glypican 6	Não registado	Em 1 doença
IFT122intraflagellar transport 122	Não registado	Em 1 doença
SHOXSHOX homeobox	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Absent/small calf bone Short long bone

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.