Característica
Abnormally large tongue
Nome clínico: Macroglossia
Increased length and width of the tongue.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased size of tongue, Large tongue, Hyperplasia of the tongue, Hypertrophy of the tongue, Tongue hypertrophy
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test155 genes associados a Abnormally large tongue
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormally large tongue. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sempre | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXE1forkhead box E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAX8paired box 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 115 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARSBarylsulfatase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FOXG1forkhead box G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MEG3maternally expressed 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MFN2mitofusin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SGCGsarcoglycan gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DUOX2dual oxidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TGthyroglobulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPOthyroid peroxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SAA1serum amyloid A1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Não registado | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Não registado | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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