Característica
Retinal atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test145 genes associados a Retinal atrophy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Retinal atrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARSGarylsulfatase G | Sempre | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| RHOrhodopsin | Sempre | Em 3 doenças |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATF6activating transcription factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CEP78centrosomal protein 78 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CLRN1clarin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 105 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAKmale germ cell associated kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRCDphotoreceptor disc component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBP3retinol binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAGS-antigen visual arrestin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Não registado | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Não registado | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MIR204microRNA 204 | Não registado | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RS1retinoschisin 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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