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Característica
Enlarged kidney
An abnormal increase in the size of the kidney.
Resumo
- Também conhecida como
- Large kidneys, Nephromegaly, Renal enlargement
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Enlarged kidneyHP:0000105
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Obter o meu Genome Test48 genes associados a Enlarged kidney
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enlarged kidney. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Sempre | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYRFmyelin regulatory factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NPHP3nephrocystin 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAA1serum amyloid A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TULP3TUB like protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Não registado | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 8 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Não registado | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| INVSinversin | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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