Característica
Delayed ability to stand
A failure to achieve the ability to stand up at an appropriate developmental stage. Most children begin to walk alone at 11 to 15 months of age. On average, children can stand while holding on at the age of 9 to 10 months, can pull up to stand and walk with one hand being held at 12 months, and can stand alone and walk well at 18 months.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test24 genes associados a Delayed ability to stand
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Delayed ability to stand. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sempre | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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