Gene
PERCC1
proline and glutamate rich with coiled coil 1
- HGNC 52293(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000284395(abre num novo separador)
- Gene NCBI 105371045(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 1 431 078–1 434 441 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 3,4 kb
- Proteína
- 267 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000640283.2NM_001365310.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como PERCC1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 3,4 kb do gene; 804 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê PERCC1
3
posições em PERCC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,4 kb de PERCC1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Características associadas a PERCC1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que PERCC1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene PERCC1: proline and glutamate rich with coiled coil 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/percc1
Dante Labs. Gene PERCC1: proline and glutamate rich with coiled coil 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/percc1
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