Característica
Abnormal optic disc morphology
A morphological abnormality of the optic disc, i.e., of the portion of the optic nerve clinically visible on fundoscopic examination.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test37 genes associados a Abnormal optic disc morphology
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal optic disc morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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