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page$trait$namePhotopsiaHP:0030786
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Leia os genes ligados a Photopsia, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test103 genes associados a Photopsia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Photopsia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 63 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAKmale germ cell associated kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRCDphotoreceptor disc component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBP3retinol binding protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAGS-antigen visual arrestin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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