Característica
Bile duct inflammation
Nome clínico: Cholangitis
Inflammation of the biliary ductal system, affecting the intrahepatic or extrahepatic portions, or both.
Resumo
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bile duct inflammation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Sempre | Em 1 doença |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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