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Gene

NTHL1

nth like DNA glycosylase 1

Resumo

Localização citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 2 039 820–2 047 834 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 8 kb
Proteína
304 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
NTH1, OCTS3
Transcrito MANE Select
ENST00000651570.2NM_002528.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cancro Colorretal e Polipose

    • Polipose adenomatosa familiar (clássica ou atenuada)Autossómica dominante

      Centenas a milhares de adenomas colorretais, com um risco quase certo de cancro colorretal sem tratamento; inclui a FAP relacionada com APC e polipose relacionada com MUTYH, NTHL1 e MSH3.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NTHL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa NTHL1. NTHL1 e 51 genes próximos no cromossoma 16, de 1 543 827 a 2 543 826.Cromossoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, fita inversaIFT140TMEM204: 1 528 674–1 555 580, fita diretaTMEM204CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, fita diretaCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, fita diretaJPT2: 1 678 256–1 702 859, fita diretaJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, fita diretaNME3: 1 770 317–1 771 746, fita inversaMRPS34: 1 771 889–1 773 487, fita inversaEME2: 1 772 283–1 781 708, fita diretaSPSB3: 1 776 710–1 793 700, fita inversaNUBP2: 1 782 932–1 789 189, fita diretaNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, fita inversaIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, fita inversaHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, fita diretaFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, fita inversaMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, fita inversaHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, fita inversaMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, fita inversaNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, fita diretaRPS2: 1 961 987–1 965 510, fita inversaRPS2RNF151: 1 966 823–1 968 975, fita diretaTBL3: 1 971 972–1 983 056, fita diretaNOXO1: 1 978 912–1 984 636, fita inversaGFER: 1 983 699–1 987 749, fita diretaSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, fita diretaZNF598: 1 997 654–2 009 821, fita inversaZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, fita diretaNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, fita diretaNHERF2NTHL1: 2 039 820–2 047 834, fita inversaNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, fita diretaTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, fita inversaPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, fita diretaRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, fita diretaTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, fita inversaCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, fita diretaMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, fita inversaBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, fita inversaPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, fita diretaDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, fita diretaECI1: 2 239 376–2 252 300, fita inversaRNPS1: 2 253 116–2 268 413, fita inversaRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, fita inversaABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, fita diretaCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, fita diretaTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, fita diretaNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, fita diretaTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, fita diretaATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, fita direta: 2 513 965–2 527 955, fita diretaAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, fita diretaCEMP1: 2 530 035–2 531 417, fita inversaPDPK1: 2 537 969–2 603 190, fita diretaDiagrama de NTHL1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 039 820–2 040 047, 228 basesExão 5: 2 040 133–2 040 238, 106 basesExão 4: 2 043 567–2 043 726, 160 basesExão 3: 2 044 630–2 044 800, 171 basesExão 2: 2 046 128–2 046 366, 239 basesExão 1: 2 047 709–2 047 834, 126 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 8 kb do gene; 915 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NTHL1

121

posições em NTHL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8 kb de NTHL1, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a NTHL1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NTHL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NTHL1: nth like DNA glycosylase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nthl1

Vancouver

Dante Labs. Gene NTHL1: nth like DNA glycosylase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nthl1

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