Característica
Bulging cornea
Nome clínico: Keratoconus
A cone-shaped deformity of the cornea characterized by the presence of corneal distortion secondary to thinning of the apex.
Resumo
- Também conhecida como
- Conical cornea
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test144 genes associados a Bulging cornea
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bulging cornea. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MIR184microRNA 184 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBA3Dtubulin alpha 3d | Sempre | Em 1 doença |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CRXcone-rod homeobox | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 104 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAKmale germ cell associated kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRCDphotoreceptor disc component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PROM1prominin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RBP3retinol binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SAGS-antigen visual arrestin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| USH2Ausherin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VSX1visual system homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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