Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.33
Współrzędne
Chromosom 18: 62 325 310–62 391 288 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 66 kb
Białko
616 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Poprzednie symbole
PDB2, LOH18CR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000586569.3NM_003839.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rodzinna choroba Pageta kości

    • Choroba Pageta kości o wczesnym początku (związana z TNFRSF11A)Autosomalne dominujące

      Postać choroby Pageta, której objawy pojawiają się we wczesnej dorosłości, często z utratą słuchu i wczesną utratą zębów, wywołana wariantami TNFRSF11A.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Osteopetroza

    • Osteopetroza, znana również jako choroba marmurowych kości, to określenie opisowe odnoszące się do grupy rzadkich, dziedzicznych schorzeń szkieletu, które charakteryzują się zwiększoną gęstością kości widoczną na zdjęciach rentgenowskich.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TNFRSF11A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie TNFRSF11A. TNFRSF11A i 5 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 61 858 299 do 62 858 298.Chromosom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61 808 067–61 895 097, nić ujemnejRNF152PIGN: 61 905 255–62 187 118, nić ujemnejPIGNRELCH: 62 187 255–62 310 249, nić dodatniejRELCHTNFRSF11A: 62 325 310–62 391 288, nić dodatniejTNFRSF11AZCCHC2: 62 522 994–62 587 709, nić dodatniejZCCHC2PHLPP1: 62 715 424–62 980 433, nić dodatniejPHLPP1Schemat TNFRSF11A: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 62 325 310–62 325 427, 118 zasadEkson 2: 62 348 168–62 348 249, 82 zasadEkson 3: 62 349 812–62 349 937, 126 zasadEkson 4: 62 354 391–62 354 534, 144 zasadEkson 5: 62 358 248–62 358 341, 94 zasadEkson 6: 62 359 955–62 360 049, 95 zasadEkson 7: 62 361 680–62 361 793, 114 zasadEkson 8: 62 366 708–62 366 760, 53 zasadEkson 9: 62 368 701–62 369 484, 784 zasadEkson 10: 62 384 751–62 391 288, 6538 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,1 kb z 66 kb genu; 1851 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TNFRSF11A

12

pozycje w TNFRSF11A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66 kb genu TNFRSF11A, łącznie z intronami, a nie tylko 8,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TNFRSF11A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TNFRSF11A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tnfrsf11a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test