Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TOR1AIP1

torsin 1A interacting protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q25.2
Koordinater
Kromosom 1: 179 882 285–179 920 076 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 37,8 kb
Protein
583 aminosyrer
Også kjent som
LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000606911.7NM_015602.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TOR1AIP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der TOR1AIP1 står. TOR1AIP1 og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 179 401 181 til 180 401 180.Kromosom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 MbAXDND1: 179 365 720–179 554 735, fremover-strengAXDND1NPHS2: 179 550 494–179 575 954, bakover-strengNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, fremover-strengTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, fremover-strengFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, bakover-strengTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 285–179 920 076, fremover-strengTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, fremover-strengCEP350: 179 954 674–180 114 880, fremover-strengCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, fremover-strengQSOX1LHX4: 180 228 787–180 278 984, fremover-strengLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, bakover-strengACBD6Diagram av TOR1AIP1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 179 882 285–179 882 977, 693 baserEkson 2: 179 884 692–179 884 769, 78 baserEkson 3: 179 889 313–179 889 369, 57 baserEkson 4: 179 900 126–179 900 167, 42 baserEkson 5: 179 901 302–179 901 388, 87 baserEkson 6: 179 903 966–179 904 022, 57 baserEkson 7: 179 907 823–179 907 864, 42 baserEkson 8: 179 908 605–179 908 673, 69 baserEkson 9: 179 913 998–179 914 054, 57 baserEkson 10: 179 917 452–179 920 076, 2 625 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 37,8 kb, og 1 752 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av TOR1AIP1

25

posisjoner i TOR1AIP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 37,8 kb av TOR1AIP1, inkludert introner, ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TOR1AIP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TOR1AIP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TOR1AIP1-genet: torsin 1A interacting protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tor1aip1

Vancouver

Dante Labs. TOR1AIP1-genet: torsin 1A interacting protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tor1aip1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test